Projekt badawczy Polska-Namibia 2010
Ze skierowaniem są problemy, bo darmowe badanie prenatalane jest obwarowane konkretnymi wskazaniami:
Wskazania
Ryzyko urodzenia dziecka chorego
Wiek matki 35 lat i powyżej
1:300 lub większe
Poprzednie urodzenie dziecka z zespołem Downa lub inną aberracją chromosomową
0,5% do 1,4%
Translokacje chromosomowe występujące rodzinnie
Istotnie zwiększone, różne w zależności od rodzaju translokacji i objętych nią chromosomów
Zmiany wykryte w USG nasuwające podejrzenie aberracji chromosomowych płodu
Około 10%
Poprzednie urodzenie dziecka z chorobą monogeniczną, np. chorobą metaboliczną, jak mukopolisacharydoza, lipidoza i inne, jak DMD/BMD, SMA, HD, SCA, DRPLA, SBMA
25% do 50% (patrz pkt. I, II i tab. 1)
Poprzednie urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej, jak przepuklina rdzeniowa, przepuklina mózgowa, bezmózgowie
3% do 5% (o ile dana osoba urodziła więcej niż jedno dziecko z taką wadą, ryzyko wynosi 10% lub więcej)
Wynik testu przesiewowego wskazujący na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego(test potrójny)
1:300 lub większe *
W Politechnice Łódzkiej została opracowana technologia otrzymywania biomateriału kolagenowego do regeneracji tkanek miękkich. Jej autorką jest dr hab. Krystyna Pietrucha z Instytutu Polimerów PŁ.
Badania nad tym preparatem trwają już od kilku lat i dziś można stwierdzić jego wyjątkowo dobrą skuteczność w neurochirurgii, chirurgii ogólnej i rekonstrukcyjnej oraz transplantologii. Biomateriał składa się z hydrożelu kolagenowego na matrycy z siateczki poliestrowej. Białko kolagenowe otrzymane zostało z bydlęcych ścięgien Achillesa.
Jak informuje dr hab. K. Pietrucha – biomateriał uzyskał pozytywną ocenę we wszystkich badaniach fizykochemicznych i biologicznych in vitro, badaniach przedklinicznych in vivo na zwierzętach oraz badaniach klinicznych na ponad stu pacjentach. Preparat stosowany był w kilku niezależnych klinikach akademii medycznych do zastępowania, uzupełniania lub wzmacniania opony twardej mózgu i rdzenia kręgowego u pacjentów leczonych operacyjnie z powodu urazów czaszkowo-mózgowych, olbrzymich przepuklin oponowo-mózgowych, przepuklin oponowo-rdzeniowych i innych, oraz do zaopatrywania przepuklin brzusznych. Biomateriał może być również stosowany do regeneracji tkanki skórnej u pacjentów z ranami lub bliznami pooparzeniowymi. Jak podkreślają lekarze, którzy prowadzili zabiegi z wykorzystaniem biomateriału, dzięki niemu wyleczonych zostało kilku pacjentów dorosłych i kilkanaścioro dzieci, których stan był bardzo ciężki, dyskwalifikujący do leczenia operacyjnego.
Ocena preparatu - zarówno w badaniach wczesnych, jak wykonanych po co najmniej sześciu latach od operacji - wskazuje na jego wyjątkową skuteczność w opisanych zastosowaniach medycznych.
Kwas foliowy należy do grupy witamin B. Bierze udział w budowie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), tworząc matrycę genetyczną programującą budowę i czynności wszystkich komórek ciała. Wobec tego posiadanie odpowiedniego zapasu kwasu foliowego jest ważne, szczególnie w ciąży. Najnowsze badania naukowe wykazały, że u dzieci kobiet przyjmujących witaminy z zawartością kwasu foliowego o 75% zmniejszyła się częstość występowania WCN czyli wady cewy nerwowej - dotyczą mózgu i rdzenia kręgowego. Główne typy tych wad to bezmózgowie i przepukliny mózgowo - rdzeniowe.
Dawki:
Szczególna rolę w profilaktyce wad cewy nerwowej odgrywa podawanie kwasu foliowego.
Kobiety w wieku rozrodczym poza dietą bogatą w kwas foliowy powinny pobierać 0,4 mg kwasu foliowego dziennie.
Kobiety planujące ciążę powinny pobierać 0,4 - 1,0 mg kwasu foliowego dziennie cztery tygodnie przed planowanym zapłodnieniem.
Kobiety w ciąży powinny przyjmować 0,4 mg - 1,0 mg kwasu foliowego dziennie do końca trzeciego miesiąca ciąży.
Kobiety z rodzin obciążonych występowaniem wad cewy nerwowej powinny przyjmować 4,0 mg kwasu foliowego dziennie.
Kobiety pobierające leki p - padaczkowe powinny otrzymywać 1,0 mg kwasu foliowego dziennie.
Kobiety, które planują mieć dziecko powinny pamiętać, aby ich dieta była obfita w naturalnie występujący kwas foliowy.
Bogate w kwas foliowy są:
sok z pomarańczy, fasola, drożdże piwne, cykoria, groszek, zielone liściaste jarzyny, szpinak, szparagi, rzepa, soczewica, ryż, soja, jęczmień, pszenica i zarodki ziaren pszenicy, żółtka jaj, wątróbki drobiowe.
Ciekawostki o kwasie foliowym:
Z udziałem kwasu foliowego powstają substancje neurostymulacyjne - serotonina działająca kojąco i uspokajająco (zdrowy sen!) oraz noradrenalina, która jest odpowiedzialna za aktywność i dynamikę w ciągu dnia. Kwas foliowy - to kolejna witamina z grupy B, która uczestniczy w syntezie "hormonów szczęścia". Tymczasem trudno znaleźć człowieka, w którego organizmie znajdowałaby się wystarczająca jego ilość.
źródło:babskieforum.pl
Dlaczego tak ważny jest właśnie kwas foliowy
Kwas foliowy należy do grupy witamin B. Bierze udział w budowie kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), tworząc matrycę genetyczną programującą budowę i czynności wszystkich komórek ciała. Wobec tego posiadanie odpowiedniego zapasu kwasu foliowego jest ważne, szczególnie w ciąży. Najnowsze badania naukowe wykazały, że u dzieci kobiet przyjmujących witaminy z zawartością kwasu foliowego o 75% zmniejszyła się częstość występowania WCN czyli wady cewy nerwowej - dotyczą mózgu i rdzenia kręgowego. Główne typy tych wad to bezmózgowie i przepukliny mózgowo - rdzeniowe.
Dawki:
Szczególna rolę w profilaktyce wad cewy nerwowej odgrywa podawanie kwasu foliowego.
Kobiety w wieku rozrodczym poza dietą bogatą w kwas foliowy powinny pobierać 0,4 mg kwasu foliowego dziennie.
Kobiety planujące ciążę powinny pobierać 0,4 - 1,0 mg kwasu foliowego dziennie cztery tygodnie przed planowanym zapłodnieniem.
Kobiety w ciąży powinny przyjmować 0,4 mg - 1,0 mg kwasu foliowego dziennie do końca trzeciego miesiąca ciąży.
Kobiety z rodzin obciążonych występowaniem wad cewy nerwowej powinny przyjmować 4,0 mg kwasu foliowego dziennie.
Kobiety pobierające leki p - padaczkowe powinny otrzymywać 1,0 mg kwasu foliowego dziennie.
Kobiety, które planują mieć dziecko powinny pamiętać, aby ich dieta była obfita w naturalnie występujący kwas foliowy.
Bogate w kwas foliowy są:
sok z pomarańczy, fasola, drożdże piwne, cykoria, groszek, zielone liściaste jarzyny, szpinak, szparagi, rzepa, soczewica, ryż, soja, jęczmień, pszenica i zarodki ziaren pszenicy, żółtka jaj, wątróbki drobiowe.
Ciekawostki o kwasie foliowym:
Z udziałem kwasu foliowego powstają substancje neurostymulacyjne - serotonina działająca kojąco i uspokajająco (zdrowy sen!) oraz noradrenalina, która jest odpowiedzialna za aktywność i dynamikę w ciągu dnia. Kwas foliowy - to kolejna witamina z grupy B, która uczestniczy w syntezie "hormonów szczęścia". Tymczasem trudno znaleźć człowieka, w którego organizmie znajdowałaby się wystarczająca jego ilość.