Projekt badawczy Polska-Namibia 2010

Przyczyn niedoboru wzrostu u dzieci może być bardzo wiele. Począwszy od niedostatecznej podaży substancji odżywczych (witaminy, białko i sole mineralne), poprzez choroby które przebiegają bez zaburzeń wydzielania hormonu wzrostu jak na przykład uwarunkowany genetycznie zespół Turnera czy też przewlekła niewydolność nerek.

W tych przykładowych sytuacjach niski wzrost nie jest spowodowany za małą ilością wydzielanego hormonu wzrostu (GH), a mimo tego leczenie obejmujące podawanie hormonu wzrostu "z zewnątrz" przynosi oczekiwane efekty.

Niemniej przed wyborem terapii niezbędne jest dokonanie szczegółowych badań określających nie tylko poziom GH, ale także innych substancji, np. IGF-1/IGFBP-3 (wtedy może być zdiagnozowany niedobór insulinopodobnego czynnika wzrostu IGF-1).
Od niedawna rodzice dzieci z ta przyczyna niskorosłości mogą skuteczne pomóc swoim pociechom - http://emea.europa.eu/hum...x/H-704-pl1.pdf

Zatem z uwagi na fakt, iż przyczyny niedoboru wzrostu u dzieci są tak bardzo zróżnicowane i skomplikowane decyzja o podjęciu właściwej terapii jest podejmowana przez lekarza specjalistę (endokrynologa dziecięcego) po dogłębnej analizie wyników bardzo wielu badań i testów, które wykonywane są dziecku.

Zarówno terapia hormonem wzrostu, jak i analogiem czynnika IGF-1 są skuteczne, wszystko zależy od przyczyn niskorosłości i prowadzonego prawidłowego leczenia.

azalka - ja rozumiem ze płód "dziewczynka" może byc generalnie silniejsza niż płód "chłopak" i miec wieksze szanse na przeżycie - tu sie nie kłóce , bo byc może faktycznie tak jest.

Ale nie jest to równoznaczne z : " chłopaki bedą chore a dziewczynki zdrowe".
Jak jest konflikt serologiczny - to jest i płec dziecka nie ma z tym nic wspólnego!
Owszem - byc moze wieksze szanse na przeżycie miał płód zeński niz męski i bedąc w ciąży z dziewczynką i majac konflikt serologiczny - większe szanse na donoszenie ciąży - ale nie mogło mieć przyczyny że "dziewczynki urodza się zdrowe" i z faktem samego wystapienia konfliktu ser.
Jeśli juz to najwyżej z jego skutkami - byc może w przypadku córki duzo mniejszymi i mało groźnymi.(i majacymi minimalny wpływ na przebieg ciązy)

Sa choroby związane z płcia (np. hemofilia (jej skutki bo nosicielkami moga byc kobiety) Zespół Klinefeltera- u chłopców , Zespół Retta, zespół Turnera - u dziewczynek etc.) ale napewno nie Zespół Downa (ani tym bardziej konflikt serologiczny)

Sporo tu się namieszało. Postaram się nieco wyjaśnić.

Fenotyp jest pochodną genotypu, oddziaływań środowiska i czynników losowych.

Z tych trzech czynników jedynie informacja genetyczna przekazywana jest następnym pokoleniom.

Czynniki środowiskowe silnie modyfikują organizm, aczkolwiek ich oddziaływanie kończy się wraz ze śmiercią jednostki. Teorie Lamarca, postulującą dziedziczenie cech nabytych próbował z przyczyn politycznych wskrzesić Łysenko. Jego prace są obecnie traktowane przez genetyków jako doskonała rozrywka.

Udzial przypadku w rozwoju danego organizmu polega np. na losowej inaktywacji jednego z chromosomów X u kobiet, na wczesnym etapie rozwoju zarodkowego. Dzięki temu każda kobieta (za wyjątkiem cierpiących na zespół Turnera) jest z genetycznego punktu widzenia organizmem mozaikowym - występują u niej odmienne linie komórkowe różniące się aktywnym chromosomem X.

Do wpływów środowiskowych zaliczamy także np. wachnięcia hormonalne matki w okresie ciąży, wpływające na zróżnicowany rozwój płodu.

Dodatkowo występuje również dziedziczenie epigenetyczne (metylacja DNA, wpływ białek regulatorowych zawartych w komórce jajowej etc.), ale nie ma się co w to zagłębiać ze względu na ograniczony zakres działania.

A co do kwestii udowodnienia ewolucji - idąc tropem Tomka Golińskiego można np. uznać, że nie było bitwy pod Grunwaldem, gdyż na jej istnienie mamy jedynie pośrednie dowody.

  "Usg gen. jest to bardzo dokładne
badanie, bardzo dokładnym sprzętem mające na celu wykrycie albo lepiej
wykluczenie wielu wad: oglądają wtedy dokładnie serduszko, nerki, inne narządy,
mogą policzyć paluszki i nawet stwierdzić czy nie ma rozszczepu wargi i
podniebienia. Robi się je około 20 tygodnia w specjalistycznych placówkach i
kosztuje ok. 200 zł. No i wykonuje się je tylko gdy są wyraźne zalecenia
genetyczne: wcześniejsze porody dzieci z wadami gen. lub wiek powyżej 35 lat."
Taką odpowiedz znalazlam na pytanie o usg genetyczne. Mi lekarz powiedzial, ze jesli z testu potrojnego bedzie wynikalo, ze ryzyko wystapienia ktorejs z wad genetycznych (zespół Downa, Turnera, otwarte wady cewy nerwowej) jest wysokie, skieruje mnie natychmiast do Łodzi(mieszkam w Krakowie) bo tam wykonują właśnie to usg genetyczne. Nie wiem, czy to to samo co usg II stopnia.
NIe robilam wczesniej AFP, robię sam test potrojny i ew. to usg genetyczne. U mnie ten test jest z konkretnych przyczyn: mój synek urodził sie chory-ma wodogłowie wrodzone, ktorego przyczyny niestety nie są znane. Stąd ta ciąża jest pod specjalnym nadzorem. Mimo teoretycznego ryzyka powtórzenia sie sytuacji jestem bardzo spokojna o zdrowie mojej Brukselki, czego Tobie również życzę. Pamiętaj o tym, że sam test potrójny określa tylko prawdopodobieństwo dotyczące Twojej grupy wiekowej, sam w sobie nie daje konkretnej odpowiedzi na pytanie czy dziecko jest rzeczywiscie chore, to musza potwierdzic dokladniejsze badania (usg genetyczne lub amniopunkcja)


_____________
Pozdrawiamy
Caillou+Dominik, Mateusz i ...........Brukselka (23.11.03)

Dot.: Brak miesiączki
  Po
1) na pewno idz jak najszybceji do lekarza. TYLKO lekarz, po zrobieniu odpowiednich badan, moze stwiedzic czy cos ci dolega.

2)Czy zauwazylas u siebie takie objawy jak:

- Nieuzasadnione tycie (zwłaszcza w talii)
- Skąpe miesiączki.
- Nasilony trądzik - także na klatce piersiowej, plecach.
- Nadmierne owłosienie na twarzy, udach, pośladkach, plecach.

Wklejam Ci co moze byc przyczyna nieregularnych miesiaczek:

Za prawidłowe uznaje się cykle, których długość waha się od 21 do 35 dni. Jeżeli są one raz dłuższe raz krótsze określa się je już jako nieregularne. Cykle menstruacyjne mogą się wahać od 20 do 45 dni a w niektórych przypadkach rozbieżności mogą być większe. Jednak jeżeli trwają zazwyczaj tę samą ilość dni uznaje się je za regularne. Nieregularne miesiączki często pojawiają się u młodych dziewcząt w okresie dojrzewania płciowego i spowodowane są niedojrzałością układu hormonalnego. Częściej zdarzają się u nich cykle bezowulacyjne, które również przejawiają się nieregularnymi krwawieniami. U dziewcząt w okresie pokwitania cykle najczęściej normują się po upływie 1-1,5 roku. Zaburzenia cyklu mogą być również wynikiem zbyt intensywnego odchudzania się lub uprawiania sportu. Najczęściej nieregularne miesiączki świadczą o zachwianej równowadze hormonalnej. Są one pierwszym objawem wchodzenia w okres przekwitania i mogą utrzymywać się przez kilka lat. Rozregulowany cykl miesiączkowy może być wynikiem zmiany klimatu, zażywania niektórych leków lub istnienia niektórych chorób takich jak np. chorób tarczycy, zespołu Turnera i inn. Zaburzenia cyklu miesiączkowego występują często po ciężkich operacjach lub urazach. Równie często współistnieją z niepłodnością. Niezmiernie duży wpływ na cykl mają czynniki psychiczne tj. silne przeżycia emocjonalne, przewlekły stres, depresja i inne. Mogą być również jednym ze skutków ubocznych stosowania minipigułki antykoncepcyjnej jak również chemioterapii.

Najlepiej jednak porozmawiac o tym problemie ze swoim ginekologiem i wtedy juz na pewno nie bedziesz sie tak martwic :-)

Pozdr

Przezierność fałdu karkowego (NT)

jest to parametr oceniany w badaniu USG płodu, odzwierciedlający obrzęk tkanki podskórnej w okolicy karkowej; jest to odległość między tkanką podskórną a skórą na wysokości karku płodu.

Zwiększenie wartości NT występuje w niektórych zespołach spowodowanych aberracjami chromosomalnymi: zespole Downa, zespole Edwardsa, a zwłaszcza w zespole Turnera.



Fałd karkowy ulega zazwyczaj wchłonięciu w II trymestrze. Niekiedy w jego miejsce rozwija się obrzęk karku (nuchal edema) albo naczyniak limfatyczny torbielowaty (cystic hygroma), którym może towarzyszyć uogólniony obrzęk płodu.



Pomiar NT jest najbardziej miarodajny między 11. a 14. tygodniem ciąży. Norma NT, określona dla danej populacji, obejmuje wartości do 95 percentyla i jest uzależniona od wymiaru ciemieniowo-siedzeniowego (CRL); w praktyce NT nie powinno przekraczać 2,5 mm. NT jest wprost proporcjonalne do ryzyka wystąpienia trisomii u płodu:



NT = 3 mm wiąże się z 3× wzrostem ryzyka
NT = 4 mm wiąże się z 18× wzrostem ryzyka
NT = 5 mm wiąże się z 28× wzrostem ryzyka
NT > 5 mm wiąże się z 36× wzrostem ryzyka.



Technika wykonywania pomiaru

Według Nicolaidesa pomiar należy wykonywać z uwzględnieniem poniższych zaleceń:



*CRL powinien wynosić 45-84 mm
*optymalny wiek ciążowy do wykonania badania to 11-13+6 tygodni.
*niekiedy wynik łatwiej otrzymać w USG przezpochwowym
*istotne jest uzyskanie dobrego obrazu strzałkowego płodu
*płód powinien zajmować 3/4 pola, odległość między znacznikami powinna być jak najmniejsza i nie przekraczać 0,1 mm
*należy rozróżnić skórę płodu i owodnię
*największy wymiar NT (między skórą a miękkimi tkankami nad kręgosłupem szyjnym) powinien być zmierzony kilkakrotnie, a obraz z USG powinno się zarchiwizować
*płód powinien znajdować się w swobodnym ułożeniu, przygięciowe lub odgięciowe *ułożenie główki może fałszować wynik badania
*w 5-10% przypadków pępowina może owijać się wokół szyi płodu i przyczyniać się do nieprawidłowo wykonanego pomiaru NT.




Przyczyny zwiększenia NT



.niewydolność płodowego układu krążenia związana z wrodzonymi wadami serca i naczyń
.ucisk głowy i szyi wywołujący zastój krwi żylnej
.nieprawidłowości budowy układu limfatycznego
.niedokrwistość płodowa albo hipoproteinemia
.zakażenie wewnątrzmaciczne powodujące niedokrwistość albo niewydolność krążenia



Zespoły wad przebiegające ze zwiększeniem NT

trisomia 10
zespół Pätaua
trisomia 15
trisomia 16
zespół Edwardsa
zespół Downa
trisomia 22
trisomia X
tetrasomia 12p
zespół Cornelii de Lange
zespół Noonan
zespół Turnera
zespół Smitha-Lemliego-Opitza
zespół Jouberta
zespół ektrodaktylii-dysplazji ektodermalnej
zespół mnogich płetwistości
zespół Frynsa



[Only registered and activated users can see links. Click Here To Register...]